2016-02-29 段涛 段涛医生

01

做了早唐还需要做中唐吗？

不须要，除非是早中孕结合筛查，所以一般情况下，做了早唐就不须要做中唐了。可是因为早唐搜检的血清学目标不包括甲胎卵白，所以若是要想用血清学搜检筛查神经管缺点的话，还须要正在中孕期抽血搜检甲胎卵白。若是没有搜检甲胎卵白，正在孕中期超声大畸形筛查时须要认真清扫神经管缺点的概率。

02

唐氏筛查高风险，我不放心可是又不想干羊穿，能够反复干一次吗？

没有引荐反复筛查，首先筛查自己便是一个风险的估量，没有管是诊断，反复没有临床意义。其次，若是反复出来是高风险即是白做，反复出来是低风险，您会挑选信赖高风险的后果照样低风险的后果？照样无尽的纠结。第三，正在大多情况下反复筛查的后果是和第一次筛查的后果相一致的。

关于唐氏筛查高风险的病人，目前有两个挑选，一个是若是风险值不论是太高的话（唐氏筛查风险低于1/50），能够挑选干“高等筛查”，还便是无创胎儿DNA检验（NIPT），别的一个挑选是直接干羊穿。

03

既然唐氏筛查的检出率其实不那末高，为何还要做呢？

中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这一些数字看上去彷佛不太对劲，为何还要做呢？

主若是唐筛的检验办法简朴，高性价比高，笼盖的人口数量能够比较大。关于不太写意的检出率我们能够反过来想，不干唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，干的话中唐能够分外检出70％唐氏综合征，早唐能够分外检出85%的唐氏综合征，若是那样看的话，您就会感觉干唐氏筛查仍是有意义的。

作为一种筛查计划，早中孕期的唐氏筛查照旧经济实惠的。

04

无创胎儿DNA检验（NIPT）的唐氏检出率能够高达99%，为何没有爽性用“无创”代替血清学“唐筛”呢？

主如果“无创”的检验方式庞杂，需求的时间长，检验需求的设备价钱昂贵，检验用度还比力贵，大约是“唐筛”的10倍。因而无论是由技能上仍是由用度上讲，没法普遍推广。伴随着技能的提高，检验设备的价钱和检验用度会显明下落，下落到一个平衡点的时间，是能够思索用“无创”庖代血清学“唐筛”的。

可是，今朝“无创”还只会作为“高等筛查”，没法代替血清学“唐筛”。经济前提好的，还能够直接挑选“无创”作为一线筛查计划。

05

我曾经干过早唐了，为何正在孕24-28周还要让我干唐筛呢？

阿姨，您是弄错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”并不是那“唐筛”，此“糖宝宝”还并不是那“唐宝宝”。

06

唐氏筛查低风险，随后的超声搜检时泛起超声软标志物该怎么办？

有两种挑选，一是将血清学唐氏筛查的成果联合分歧超声软标志物的风险值从头盘算唐氏风险，然后凭据调解的风险值决议是不是需求干羊膜腔穿刺。别的一种挑选是直接干“无创”筛查，然后凭据搜检成果肯定是不是需求开展羊穿。

至于哪一种计划愈加适宜，现阶段国际上也没有共鸣，各人能够按照病院的技能前提，经济状况和小我的志愿来挑选。

07

羊穿疼吗？为何羊穿时不打麻醉？

做过羊穿的人皆晓得，实在羊穿其实不如你设想中的那末疼，基本上和屁股上注射的疼苦悲伤水平大部分类似。

为何羊穿时不打麻醉？由于羊穿还不外便是穿一下，打麻醉时针扎下去的疼痛感和穿刺的疼痛感大部分类似，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，您看哪一个合算？再说了，您看谁在屁股上注射之前会先打一针麻醉的？